선천성 먹튀 링크병은 일반적인 선천적 결함입니다. 유전 적 및 환경 적 요인은 선천성 먹튀 링크 질환 발생에 중요한 역할을합니다. 현재는50%의 먹튀 링크 개발 결함 유전 적 요인과 관련이 있으며, 이는 환경 요인의 역할을 과소 평가할 수 없음을 시사합니다. 태반은 어머니와 태아 사이의 대화식 인터페이스 역할을하며, 배아 발달을위한 영양소와 산소를 제공하고 배아의 대사 폐기물을 어머니에게 운반합니다. 20 년 전, 사람들은 태반 이형성증이 마우스 유전학에서 먹튀 링크 발달 결함으로 이어질 수 있고 "태반-카드 개발 규정 축 ", 그러나 규제 관계와 메커니즘은 아직 알려지지 않았습니다.
Nanjing University 의과 의과 대학의 Yang Zhongzhou 교수 팀은 수년간 마우스 모델을 사용하여 먹튀 링크 발달 결함의 규제 메커니즘과 선천성 먹튀 링크 질환의 원인을 이해하는 데 도움을주었습니다. 이렇게하기 위해, 그들은 주변에 있습니다22q11.2삭제 증후군 (Digeorge증상) 작업을 수행 했으며이 증후군을 앓고있는 대부분의 환자는 비정상적인 먹튀 링크 발달을 보였습니다. 존재하다22q11.2거의 누락 된 조각에 있습니다50코딩 유전자를 제외하고TBX1먹튀 링크 발달에서 명확한 역할과는 별도로, 다른 유전자와 먹튀 링크 발달 사이의 관계에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 위의 대략적인50918464_18506SLC25A1,시트르산 수송 체 인코딩SLC25A1,미토콘드리아의 구연산염은 구연산을 세포질로 전달할 수 있습니다.
연구 용SLC25A1먹튀 링크 발달의 역할, 그들은 전신 녹아웃을 재배했습니다SLC25A1비정상적인 먹튀 링크 발달과 불완전한 신경관 폐쇄를 발견했습니다. 그래서 그들은 여러 가지 마음을 사용하여 구체적으로 표현했습니다CRE생쥐, 특히 먹튀 링크 조직에서 녹아웃SLC25A1. 놀랍게도, 이들 마우스는 먹튀 링크 결함을 경험하지 않았다SLC25A1먹튀 링크 조직 세포에서 중요한 역할을하지 않아 비정상적인 태반 발달이 배아 먹튀 링크 발달 결함의 원인 일 수 있음을 시사합니다. 다음으로, 그들은 태반 조직에서만 누락 된 재배SLC25A1단백질 마우스, 그들은 이들 마우스에 태반 결함과 먹튀 링크 발달 결함이 있음을 발견했습니다. 이것은 보여줍니다SLC25A1태반의 발달에 중요한 역할을하며 차례로 배아 먹튀 링크의 발달을 안내합니다. 단일 셀에 의해RNA시퀀싱 분석,SLC25A1의 삭제 태반 영양막 세포, 특히 스폰지 영양막 (SPT) 및 글리코겐 영양막 (Gly-T) 세포뿐만 아니라 세포 성 영양막에 대한 전구체 세포 (synt)-iandSYNT-II셀 분화. 메커니즘 연구 발견,SLC25A1히스톤을 규제하여H3K27아세틸 화 (H3K27AC) 레벨, 주요 유전자 프로모터 및 기관 세포 개발의 인핸서 영역에 영향을 미치 며H3K27AC이들 유전자의 발현에 영향을 미치고, 이들 유전자의 발현에 영향을 미치고, 영양막 세포의 분화와 태반 발달을 안내하고, 배아 먹튀 링크의 정상적인 발달을 보장한다. 또한 그들은 또한 임신-특이 적 글리코 단백질을 발견했습니다1(psg1) inSLC25A1누락 된 태반에서의 발현 하향 조절, 임신 마우스에 인간 재조합을 보충psg1단백질은 부분적으로 절약 될 수 있습니다SLC25A1누락 된 마우스에서의 Placetalum 및 먹튀 링크 발달 표현형.
위의 연구 결과는 최근 개발 생물학 분야의 중요한 저널에 발표되었습니다개발잡지, 제목 "SLC25A1은 배아 먹튀 링크 형태 형성을 보장하기 위해 태반 발달을 조절합니다. ". 이 연구는 태반-특이 적 녹아웃 마우스를 처음으로 사용하여 배아 먹튀 링크 발달에 대한 태반 관련 유전자의 효과를 입증하여 "태반-카드 개발 축에 대한 이해는 배아 먹튀 링크 개발 결함의 치료를위한 새로운 아이디어를 제공합니다.이 연구는연구 하이라이트, "기사 뒤에있는 캐릭터(논문 뒤에있는 사람들) "인터뷰. 또한 편집자는 뉴스 보고서를 썼습니다(보도 자료),미국 과학 발전 협회에서(AAAS)뉴스 웹 사이트EureKalert연구는 여러 웹 사이트에서 홍보되고 널리 인용되고 전달되었습니다.
Nanjing University의 박사 과정 학생 인 Fan Wenli 가이 기사의 첫 번째 저자입니다. 난징 대학교의 양고 저우 (Yang Zhongzhou) 교수와 난징 대학교 의과 대학의 Suqian Research Institute의 Sun Ming 이사는 공동 대응 저자입니다. 이 연구는 중국 국립 자연 과학 재단 (National Natural Science Foundation)과 과학 기술부의 주요 연구 개발 프로젝트와 게놈 자원의 국제 공동 연구 센터 (International Joint Research Center)의 지원을 받았습니다. Xiamen University의 Wang Haibin 교수는 연구에 태반 특이성을 제공했습니다CRE마우스.
원본 링크 :https : //doi.org/10.1242/dev.204290